Andrea Garolla is an Associate Professor of Endocrinology at the University of Padova’s Department of Medicin, and he works as an endocrinologist and andrologist at the Unit of Andrology and Reprod...

　　妳是「愛之病」的患者嗎？妳不是一直想要結婚，但是不論如何努力去尋找，就是遇不到一個理想的對象？妳是不是正陷於一段讓妳痛苦難堪的戀情中，卻無法自拔呢？妳是不是只對那些條件不理想的對象有興趣，對那些適合妳的對象卻興趣缺缺？妳身旁的人都已結婚生子，只有妳仍是孤家寡人？每一個人都問妳，為什麼在經手處理這麼多事務之後，妳對自己仍然沒有信心呢？　　如果妳的答案幾乎都是肯定的，妳必是正遭受感情的折磨，...

分享親身經歷多發性硬化症的病苦與痊癒過程，除了醫學，還要 覺醒！   　　◎記錄、描述多發性硬化症的症狀與照護，並以親身經歷提供QA。 　　◎結合疾病經歷與療病心得，告知讀者站出來為自己奮鬥，排除愚孝、遠離數百千年杜撰的宗教愚弄。 　　◎相信自己、肯定自己，才有機會改變自己！藉由本書作者的經驗，能帶給你不一樣的人生，不一樣的未來。   　　作者籼秭於25至34歲時罹患多發性硬化（Multip...

　　在《愛•不罕見》罕見疾病生命故事影像寫真集中，我們看到病友的笑容，也感恩病友家屬願意分享。因為朱紹盈醫師帶著慈濟大學醫學生走進病人及家屬的心，讓我們可以透過一張張的照片，對罕見疾病有一些些的認識。而且在每一張張照片的前面，我們也看到那按下快門的手，及攝影者的心。

　　平常心、多關注，「罕」不孤單！ 根據行政院衛生署的統計顯示，目前臺灣的罕見疾病患者達數千餘人，其中約有半數是12歲以下的罕病學童。雖然相對於全臺人口，他們是十分罕見。但是，對於一個有罕病學童的家庭而言，卻是100%的每天看見；同樣地，當他們進入國小時，與班級老師和同學，亦為上課日的日日相見。童年塑造人生。對於所有學童而言，求學階段是接受教育，並與同齡學生發展人際關係的重要時期。罕病學童在...

　　將國內近年有關優生保健及罕見疾病防治之研究論文，藉由系統性分成「健康服務模式探討」、「遺傳醫學檢測探討」、「遺傳醫學諮詢探討」及「立法與倫理探討」編輯成冊提供分享，冀以提升國內優生保健工作及罕見疾病的醫療照護

腰太粗原來是一種病--揭開大肚腩症侯群的真相 　　大肚腩症候群（PBS）是一種新陳代謝異常，影響工業化國家約三分之一的成人族群。其主要症狀有腹部肥胖、高血壓與第二型糖尿病。和一般觀念不同的是，這些狀況是由慢性感染造成的，而非壞習慣。 　　PBS是由微量、長期的壓力荷爾蒙皮質醇所引發的。過量的皮質醇會刺激我們的食慾，減緩我們的新陳代謝率。多數脂肪會在腰部周圍累積，但也有一些會累積在我們的肝臟與...

本書分6章，總結了罕見病的流行病學與群體特征，並介紹疾病定義、臨床表現、診斷、鑒別診斷。全書搜集了罕見病相關致病基因及分子診斷技術數據，提供了迄今為止在罕見病診斷方面較為系統、前沿的信息。本書主編及其團隊為國家「十二五」科技支撐計划「中國罕見疾病防治研究與示范」項目主要執行者，本書具有較高的學術權威性，可供全國廣大臨床醫師參考。

　　小龍、劉宏俠主編的《罕見病病理圖譜》按系統分類，以個案報道的形式將發病率低，臨床較罕見的消化系統、呼吸系統、泌尿與男性生殖系統、女性生殖系統、淋巴造血系統、神經系統、內分泌系統、骨及軟骨組織、乳腺、皮膚、軟組織及其他器官罕見病病理診斷圖譜匯集成冊，每個個案分別從病例介紹、病理檢查圖片、病理診斷、討論等方面進行了詳細介紹，《罕見病病理圖譜》供病理科醫師臨床工作參考使用。

1、罕見疾病FOP真實案例： 　　本書為罕見疾病FOP患者的母親，她記錄了兒子從小學發病後直到進入大學的種種考驗，書中還提及許許多多的FOP患者，以及他們團結互助求生的過程。 2、沒有艱深的醫學分析，著重親友間的接納、關懷、堅持： 　　本書並不特別著重在醫學上的病理闡述，而是強調兒子病發後全家人甚至患者如何對抗FOP、接受FOP以及積極就醫的歷程，從中可以看到父母不放棄的堅持、患者積極參與生...

　　本研究旨在探討國民小學罕病學童在校生活以及課業學習的特殊需求。罕見疾病通常被認為是盛行率小於萬分之一，同時經衛生署公告或認定之罕見疾病。 　　研究採多元研究方法，資料收集主要經由郵寄問卷調查，研究對象為罕見疾病基金會的會員中，家有就讀於國小學齡之罕病學童家長，調查問卷為不記名之自填問卷。 　　共收集344份有效問卷，回應率50%。另外，也進行全國罕見疾病通報個案資料庫的分析，以及針對罕病...

囊括了諸多常見和罕見病例，強調診斷技巧和治療決策過程，而這兩者對合理診治癲癇和其他發作性疾病都是不可或缺。書中的病例和討論均由資深專家撰寫，內容包含鑒別診斷、治療以及疾病給患者帶來的社會影響等問題。 第一部分 診斷病例1 首次發作是癲癇嗎？病例2 與呼吸鏈缺陷相關的難治性癲癇和單純部分性癲癇狀態病例3 粗暴行為的原因——當一名男子掐住他的妻子時病例4 反復的發作性單眼內收...